家族性高膽固醇血症的治療方式為何？

血中膽固醇過高在臨床上是常見的疾病，特別是家族性高膽固醇血症因基因突變，影響膽固醇代謝機制，導致體內壞的膽固醇―低密度脂蛋白膽固醇濃度過高，更容易罹患心血管疾病、腎衰竭等併發症。

為降低家族性高膽固醇血症患者發生心血管疾病的機會，中華民國血脂及動脈硬化學會針對成年人、未成年人及已發生心血管疾病或糖尿病的人訂定血脂治療目標值，如下表顯示。

控制血脂除了從健康飲食、穩定運動等生活層面著手外，醫師也會依據患者狀況開立降膽固醇藥物，目前健保給付的第一線藥物是 Statins，並視情況合併使用抑制腸胃道膽固醇吸收的藥物；若藥物無法有效降低膽固醇濃度，健保第二線治療以洗血為主，如同洗腎一樣，透過 1 週一次的血液透析將過多的膽固醇洗出體外。

而對於嚴重高血脂或對 Statins 藥物耐受性差的患者，當無法藉由第一線藥物或第二線洗血來達到膽固醇治療目標時，現在也有新藥可供患者選擇，利用皮下注射針劑 PCSK9 抗體抑制劑，可進一步降低膽固醇。

PCSK9 抗體抑制劑是筆針形式，醫師會依據患者膽固醇嚴重程度，開立每 2 週一針或 1 個月一針，經過醫護人員指導後，患者可回家自行注射，類似糖尿病患者所使用的長效型胰島素針劑，於大腿或腹部按壓筆針施打即可。此針劑目前正在申請健保給付，預計今年（2017 年）可望通過。

家族性高膽固醇血症患者可能從小就需要接受藥物治療，而一吃藥就得吃一輩子，對於患者尤其是小朋友來說是相當辛苦的事情。但血脂控制得好，可延緩心血管疾病日後發作的機會，仍是要提醒患者不可隨意停藥，遵從醫囑，配合健康的生活態度，以期有效控制膽固醇含量。