家族性高膽固醇血症的盛行率如何？好發年齡？

家族性高膽固醇血症（Familial Hypercholeste-rolemia, FH）是全球最常見的顯性家族遺傳性疾病，患者主要受到基因突變影響膽固醇代謝機制，導致壞的膽固醇―低密度脂蛋白膽固醇濃度變高，甚至是一般人的好幾倍。

依據遺傳基因的數量來源，家族性高膽固醇血症可分成兩類，其一為同合子突變，患者從父母雙方各遺傳一個突變基因，高膽固醇的狀況最為嚴重，屬於罕見疾病，盛行率約為百萬分之一；另外一種為異合子突變，患者從父或從母處遺傳到突變基因，比同合子突變較為常見，平均 200 ～ 500 人中會有一人是異合子突變的家族性高膽固醇血症患者，估計台灣約有 50000 ～100000 人患有此症，但卻有高達 99％未獲得確診。

與後天飲食等造成的高血脂患者不同，家族性高膽固醇血症的人從呱呱落地那一剎那起，就有著比一般人還要高的膽固醇濃度。一般人多在大學畢業入社會後第一次抽血檢測血脂，但對於家族中有 1 人以上患有家族性高膽固醇血症者，建議提早篩檢，更有國外研究指出應提早至國小入學時檢測，以期早日確診，若嚴重者還可提早用藥， 8 歲左右的幼童即可開始使用降血脂藥物，將血脂盡量控制在理想範圍，降低未來併發症的風險。