家族性高膽固醇血症有何併發症？對患者的生活影響為何？

高血壓、高血糖、高血脂俗稱三高，皆是心血管疾病的危險因子，其中高血壓、高血糖檢測較容易，民眾亦可自行檢查，惟獨高血脂必須到醫院抽血才可判讀，常被民眾所忽視。

根據國民健康署統計，台灣心血管疾病每 18 分鐘導致 1 人死亡，其死亡率僅次於惡性腫瘤，排名第二。而研究顯示，血液中膽固醇含量愈高，其冠心病致死率也會相對較高，表示控制血脂相對就能降低心血管疾病的死亡率。

尤其是家族性高膽固醇血症，其血中膽固醇含量較一般人高出許多，罹患早發性心血管疾病的機率是健康成人的 20 倍，年紀輕輕就可能有胸痛、呼吸不順等症狀，也增加罹患中風、短暫性腦缺血、心肌梗塞、心絞痛、高血壓、腎衰竭、周邊動脈疾病等併發症。

血脂影響血管粥狀是長期累積的，若是家族性高膽固醇血症者，因為一出生就有較高濃度的血膽固醇，血管中不斷累積脂質，經年累月下將於血管中產生脂肪斑紋、中度狹窄病灶、動脈粥狀硬化等變化，而在出生後第 40 年開始影響血管中的纖維蛋白與平滑肌，致使血管內皮生出纖維斑塊、血栓、血腫，導致之後全身性的心腦血管併發症。根據統計，異合子家族性高膽固醇血症患者如無提早有效控制血脂，40 歲時約有半數患者會出現心肌梗塞等心血管疾病；同合子家族性高膽固醇血症則在 20 歲左右，就會有半數出現冠狀動脈心臟病等心血管疾病。

對於家族性高膽固醇血症的家族成員，建議於國小入學時即接受抽血，檢測血脂。平時也要避免高熱量食物，如海鮮、油炸類、麻辣鍋等，應以蔬果及高纖維食材為主；維持規律運動的習慣，每週定期 3 次運動，保持理想體重。當醫師診斷需治療時，也不要任意停藥，應遵照醫囑持續治療，如此才能有效降低併發症提前報到。