家族性高膽固醇血症有何症狀？可提早自我檢測嗎？

文獻指出，最早記載家族性高膽固醇血症的是文藝復興時期的達文西，2008 年他筆下創作名畫「蒙娜麗莎」所隱藏的「達文西密碼」，被研究人員破解，原來畫中蒙娜麗莎是家族性高膽固醇血症的患者，證據就在其眼睛及手部皆有脂肪堆積形成的黃色瘤。

血膽固醇濃度是高血脂常規檢查項目之一，患有高血脂者其血膽固醇會高於正常值（總膽固醇＞200 mg/dL、低密度脂蛋白＞130 mg/dL），而異合子家族性高膽固醇血症患者的低密度脂蛋白約在 200 ～ 400 mg/dL 之間，約是正常者的 2 ～ 4 倍；同合子突變者其低密度脂蛋白更高達 500 ～1000 mg/dL，為一般人的 5 倍以上。

由於同合子家族性高膽固醇血症的低密度脂蛋白濃度實在太高，因此常會於身體關節處，如手肘、膝蓋、腳跟等處出現典型的黃色脂肪瘤，影響外觀甚鉅；另外，眼睛角膜周圍出現白環及上下眼瞼可看到黃色脂肪瘤，都是同合子家族性高膽固醇血症患者臨床診斷的明顯症狀。

因此，家中有家族性高膽固醇血症的民眾，應提早抽血檢測血脂，早日發現早日治療。